Один и тот же генетический дефект, наследуемый исключительно по материнской линии, возможно, играет главную роль в возникновении целого ряда заболеваний, связываемых с 'западным образом жизни', в том числе повышенного кровяного давления и ожирения.
Это открытие стало результатом обследования одной американской 'расширенной' семьи [т.е. включающей не только близких, но и дальних родственников - прим. перев.], позволившего ученым выявить первопричину ряда заболеваний, возникающих в пожилом возрасте и чреватых смертельным исходом.
Врачи-исследователи выяснили, что генетический дефект, передаваемый из поколения в поколение, способствует возникновению ряда 'нарушений обмена веществ'. Ученым впервые удалось установить, что за несколько метаболических аномалий отвечает один и тот же мутировавший ген.
Хорошо известно, что определенные расстройства обмена веществ, усугубляемые образом жизни, такие как повышенное кровяное давление, во многом определяются генетическими факторами. Однако результаты данного исследования позволяют предположить, что их первопричина связана не с генами хромосом клеточного ядра, а с генами митохондрий - микроскопических 'энергетических установок' клетки, расположенных за пределами ядра.
Митохондрии и их гены наследуются исключительно по материнской линии. Группа ученых во главе с Ричардом Лифтоном (Richard Lifton), профессором Школы медицины при Йейльском университете (Yale University Medical School) (Нью-Хейвен, штат Коннектикут), обнаружила, что все метаболические расстройства у членов данной американской семьи связаны с единственным изменением ДНК митохондрий.
Как заявил профессор Лифтон, это открытие означает, что многие из самых распространенных среди жителей западных стран заболеваний, возможно, связаны с взаимовлиянием образа жизни и генетической структуры митохондрий. Он отметил: 'Эпидемиологические исследования, проведенные за последние 20 лет, показывают, что гипертония, высокое содержание холестерина в крови, высокое содержание триглицеридов, низкое содержание магния, диабет, сопротивляемость инсулину и ожирение имеют тенденцию развиваться в совокупности.
Однако не каждый человек, страдающий от одного из этих заболеваний, поражен и всеми остальными. Полученные нами результаты повышает вероятность того, что все эти метаболические признаки связаны с изменением функционирования митохондрий.
'Мы обследовали 142 родственников, - добавил он. - Когда мы изучили характер этих заболеваний, мы обнаружили, что большинство из страдающих ими людей связаны между собой по материнской линии'. Ученые выявили небольшую, но очень важную мутацию в ДНК митохондрий заболевших родственников.
'До сих пор никто не сообщал об общей генетической связи между любыми из трех обнаруженных нами симптомов - низким содержанием магния, гипертонией и повышенным содержанием холестерина', - отмечает профессор.
Результаты исследования, опубликованные в журнале 'Science', показывают, что расстройства данного типа возникают не у всех носителей данной мутации. Это означает, что между дефектным геном и окружающей средой должно существовать взаимовлияние.
