Ученые сообщают, что им удалось найти способ обнаружения так называемых «генетических супергероев».
Речь идет о людях, которые остаются здоровыми даже несмотря на врожденные генетические мутации, как правило, приводящие к тяжелым расстройствам.
Если найдется и будет изучено достаточное число этих людей, исследователи надеются достичь нового крайне важного понимания причин многих генетических заболеваний и, возможно, разработать новые способы их профилактики или лечения.
«Это прекрасная возможность принести пользу многим людям посредством исследования одного человека, дабы найти ключ к решению общих проблем», — говорит участник проекта доктор Стивен Френд (Stephen Friend), руководитель Sage Bionetworks, некоммерческого научно-исследовательского центра в Сиэтле.
Если окажется, что эти люди являются носителями других генов, отвечающих за производство белков, которые предоставляют им защиту, исследователи могли бы использовать эту информацию для разработки новых полезных препаратов, считает Френд и его коллеги.
«Это невероятно впечатляющее исследование», — говорит Дэниэл Макартур (Daniel MacArthur), изучающий генетику в Гарварде и MIT, но не принимавший участия в данном проекте, результаты которого были опубликованы в понедельник в журнале Nature Biotechnology. Ему принадлежит сопровождающий статью комментарий.
Ученым уже давно известно, что очень немногим людям удается оставаться здоровыми вопреки серьезным генетическим отклонениям. Френд и его коллеги решили систематически выявлять таких лиц.
«Мы хотели понять, что именно предотвращало болезни у этих людей, — говорит Френд. — Если вы пытаетесь взглянуть на то, что защищает людей от опасности заболеть, не обязательно нужно исследовать тех, у кого развилась болезнь. Скорее следует обратить внимание на тех, кто в итоге не заболел».
Так Френд и его коллеги из Медицинской школы Икана в Маунт-Синае (Нью-Йорк) приступили к масштабному исследованию. Они собрали генетическую информацию 586,306 людей со всего мира. Эти данные поступали из самых разнообразных мест: частных компаний, больниц, университетов. Затем исследователи проанализировали последовательности ДНК на предмет наличия в них известных нам патологий.
В результате было идентифицировано 13 человек с восемью типами генетических мутаций, которые, как считалось, всегда вызывают тяжелые расстройства, включая кистозный фиброз. Между тем, ни у одного из 13 испытуемых не были обнаружены какие бы то ни было признаки этих заболеваний, что, как говорит Френд, «весьма показательно».
Устойчивость этих людей к болезни позволяет предположить, что в их генах или в окружающей среде может содержаться нечто, помогающее им оставаться здоровыми. «Чтобы эти люди смогли избежать ожидаемых нами тяжелых симптомов, у них должен иметься некий защитный элемент», кистозный фиброз полагает Френд.
К сожалению, по словам ученого, ни с одним из этих людей не была заранее согласована возможность связаться позднее, для дальнейших исследований. Этические стандарты требуют предварительного согласия.
Если бы этих лиц заранее попросили дать согласие, исследователям, возможно, удалось бы определить, что позволило им избежать их генетической участи.
«Мы невероятно расстроены тем, что не в состоянии вернуться назад и повторно связаться с ними», — говорит Френд.
Многие ученые тем не менее подчеркивают важность данного исследования, поскольку оно свидетельствует о том, что прогресс в области технологий генетического анализа и анализа данных позволяет выявлять значительное количество людей, устойчивых к заболеваниям. Ввиду единичного характера многих генетических нарушений, для получения полезной информации необходимо привлекать к исследованию как можно большее число людей.
«Если бы меня спросили об этом пять лет назад, я бы рассмеялся, — говорит Макартур. — Но сейчас мне кажется вполне правдоподобным, что в течение следующих пяти лет к подобного рода исследованиям окажется возможным привлекать миллионы людей».
На самом деле, Френд и его коллеги иными способами уже идентифицировали горстку других «генетических супергероев» и приступили к их изучению. Сюда вошли люди, у которых не развилась болезнь Альцгеймера несмотря на то, что они являются носителями мутаций, вызывающих тяжелые расстройства головного мозга.
«Мы активно анализируем генетический материал этих людей, чтобы определить, каким образом им удалось не стать жертвами это ужасной болезни, — говорит Эрик Шадт из школы Икана, один из коллег Френда. — Мы очень воодушевлены».
Команда также запускает проект по исследованию устойчивости к болезням (The Resilience Project), намереваясь привлечь к работе миллионы добровольцев, которые бы заранее дали ученым свое согласие на дальнейшее изучение их биологического материала.
«Мы надеемся получить информацию о десятках миллионов людей, — говорит Шадт (Schadt). — Мы считаем, что в диапазоне от одного до десяти миллионов человек у нас есть шанс идентифицировать достаточное число людей с различными заболеваниями, чтобы провести эффективную расшифровку и выявить причины их устойчивости».
