Джозефу Витти (Joseph Vitti) стало тошно, когда он открыл ссылку, присланную знакомым. Он перешел в приложение «Насколько ты гей?», предназначенное для оценки степени привлекательности человека для других лиц того же пола в зависимости от его генов.
Создатель приложения Джоеэл Белленсон (Joel Bellenson), американский предприниматель, проживающий в Кампале (Уганда), основывает тест на результатах масштабного исследования по генетике однополого сексуального поведения, — хотя исследование, опубликованное в августовском номере журнала «Сайенс» (Science), пришло к выводу, что гены человека не могут предугадать его ориентацию.
Витти, занимающийся вычислительной генетикой в Институте Броуд (Broad Institute) в Кембридже, штат Массачусетс, считает, что приложение не только вводит пользователя в заблуждение, но даже опасно. «Во всем мире есть уязвимые люди нетрадиционной сексуальной ориентации, и это приложение может навредить им» — говорит Витти. 11 октября он запустил онлайн-петицию, чтобы удалить этот тест. В течение двух недель ее подписали более 1660 человек.
Белленсон утверждает, что идея о том, что его тест может угрожать людям, является «абсурдным сценарием», а в тесте есть оговорка о том, что он не может предсказать влечение к лицам того же пола. Но шумиха вокруг этого приложения выдвигает на первый план растущую проблему в области генетики. Исследователи проводят статистически сложный анализ сотен тысяч геномов в поисках связей между генетическими комбинациями и заболеваниями, поведением или другими характеристиками. Любой может получить различные варианты, выявленные в таких исследований, лишить их всех оговорок и нюансов, и продать как простой инструмент интерпретации генетической информации в интернете.
Ученые и консультанты по генетическим вопросам утверждают, что такие нерегулируемые приложения могут нанести вред отдельным лицам и обществу, вызывая беспокойство, ненужные медицинские расходы, стигматизацию и многое другое. «Это Дикий Запад генетики, — говорит Эрин Демо (Erin Demo), генетический консультант кардиологического центра Sibley в Атланте, штат Джорджия. — По мере нашего продвижения это становится все сложнее и сложнее».
Заваруха
Белленсон разместил свое приложение в GenePlaza, онлайн-магазине приложений для интерпретации ДНК, в начале октября. За 5,50 долларов США человек может загрузить свои генетические данные — как это предусмотрено компаниями, занимающимися секвенированием ДНК потребителей, такими как 23andMe из Маунтин-Вью, Калифорния, — и приложение установит их градиент однополого влечения. Приложение цитировало журнал «Сайенс», предупреждая пользователей, что оно не предсказывает влечение к своему полу.
14 октября Нил отправил письмо в GenePlaza с просьбой закрыть приложение или удалить ссылки на его исследование. На следующей неделе Белленсон переименовал приложение в «122 оттенка серого» и добавил примечание, объясняющее, что авторы исследования в журнале «Сайенс» не были связаны с проектом. Он говорит, что приложение всегда предупреждает пользователей о том, что оно не является прогностическим и, следовательно, не искажает результаты исследования.
Но хор разгневанных ученых в Твиттере становился все громче. Некоторые поддержали мнение Витти о том, что этим приложением можно злоупотреблять. В своей петиции Витти отметил, что Белленсон живет в Уганде, где однополый секс карается жизнью в тюрьме. Витти обеспокоен тем, что независимо от научных недостатков приложения, власти Уганды могут получить результаты человека и использовать их в качестве доказательства сексуальных предпочтений. Даже там, где гомосексуализм не является преступлением, ЛГБТ-люди часто сталкиваются с дискриминацией и преследованиями, говорит открытый гей Витти.
Согласились и другие. «Предполагаемый тест на сексуальную ориентацию, особенно окруженный ореолом научной генетики, представляет реальную опасность для людей нетрадиционной ориентации, живущих в странах с гомофобным правительством или в местах, где широко распространено насилие над членами ЛГБТ-сообщества» — говорит в своем твиттере Джереми Йодер (Jeremy Yoder), эволюционный эколог из Калифорнийского государственного университета в Нортидже.
Белленсон говорит, что есть намного более простые способы обнаружить сексуальные предпочтения человека, такие как просмотр его аккаунтов в социальных сетях. «Сама мысль о том, что правительству потребуется анализ ДНК, чтобы выяснить, кто гей, а кто нет, просто смешна», — добавляет он.
Противоречивые сообщения
24 октября соучредитель GenePlaza Ален Колетта (Alain Coletta) удалил приложение со своей платформы. Он и Белленсон говорят, что не собираются никого обижать, делая приложение доступным. И они поддерживают других создателей сторонних инструментов, интерпретирующих данные секвенирования ДНК, которые утверждают, что даже если их тесты не являются прогностическими, то они поощряют участие общественности в науке. «Это может быть не многим лучше гороскопа или чтения карт Таро, но, по крайней мере, это позволяет биоинформатике быть чем-то веселым», — говорит Белленсон.
Этот аргумент беспокоит специалистов, занимающихся медико-генетического консультированием, которые наблюдали рост числа пациентов, обращающихся за помощью после использования сторонних приложений — часто неточных.
В настоящее время десятки миллионов людей по всему миру анализируют свои геномы в компаниях, передающие результаты напрямую потребителю, но эти фирмы только выделяют определенные генетические ассоциации. Если клиенты хотят получить больше информации, они могут загрузить свое генетическое сырье для дальнейшего изучения.
Согласно результатам исследования, опубликованного в августе, до 62% клиентов в конечном итоге за небольшую плату загружают свои генетические данные на сторонние веб-сайты. Например, GenePlaza предлагает приложения для интерпретации ДНК, предназначенные для оценки интеллекта, невротизма и вкусовых ощущений. Другие веб-сайты рекламируют услуги, использующие ДНК для изучения происхождения человека, риска заболевания, идеального романтического партнера, любви к марихуане, потребностей в питании, привычек сна и многого другого.
В 2015 году биотехнологическая компания 23andMe узнала, что ее клиенты могут передавать свои данные ДНК непосредственно с серверов 23andMe во вторичное приложение, которое оценивает степень европейского происхождения человека и связано с идеей превосходства белой расы. 23andMe закрыл доступ приложения к данным на его серверах. В прошлом году компания пошла еще дальше, ограничив прямой доступ к своим данным для выбора соавторов.
Компания 23andMe также предупреждает клиентов, использующих свои данные, о том, что она не может обеспечить точность сторонних инструментов интерпретации. Разработчики этих тестов могут основываться на общегеномном анализе, который обнаруживает слабые корреляции или ассоциации, уже опровергнутые ранее дополнительными анализами.
«Наша философия всегда заключалась в том, чтобы клиенты владели своими данными, и поэтому у них должна быть возможность загрузить их, если они того пожелают», — говорит представитель 23andMe Энди Килл (Andy Kill). «Мы призываем клиентов проявлять осторожность при рассмотрении возможности передачи своих данных третьим лицам, особенно тем, которые осуществляют дополнительную интерпретацию данных, поскольку мы не можем гарантировать точность или защиту конфиденциальности этих услуг».
Поиск решения
По мнению Эрин Демо, компании и всем ее сторонникам следует пойти дальше и отказаться предоставлять клиентам свои необработанные генетические данные. Опрос людей, которые использовали сторонние инструменты для анализа своей ДНК в 2018 году, показал, что 35% смущены результатами. «Позволим ли мы каждому пройти МРТ, а затем использовать онлайн-инструмент для анализа и выявления рака?» — говорит Демо.
Джозеф Витти считает, что ученые должны нести большую ответственность за то, как используются их результаты, особенно сейчас, когда генетики все глубже изучают социальные и поведенческие черты, такие как связь между ДНК человека и его политическими убеждениями. Он утверждает, что наблюдательные комиссии должны оценить с этической точки зрения, перевешивают ли преимущества таких исследований потенциальную возможность причинения вреда. Геномные анализы не изучаются в такой же степени, как исследования индивидов, потому что данные, на которые они опираются, объединяются и анонимизируются. «Но приложение „Насколько ты гей?" показывает, как такой анализ может привести к вредным последствиям» — говорит Витти.
Несмотря на отвращение к приложению, основанному на его же исследовании, Бенджамин Нил считает, что исследования должны продолжаться: «Ученые несут ответственность за то, чтобы описать состояние человека более детально и глубоко».
Но Сара Нельсон (Sarah Nelson), генетик из Вашингтонского университета в Сиэтле, изучавшая сторонние инструменты интерпретации, обеспокоена тем, что ее сверстники не в полной мере осознают, насколько трудным для общественности может быть понимание их исследований. И даже если исследователи изо всех сил пытаются объяснить, почему их анализ по всему геному не является прогностическим, по ее словам, компании все еще могут использовать науку по своему усмотрению. Нельсон предсказывает, что сторонние тесты ДНК будут распространяться, потому что барьер для входа низок.
И действительно, по словам Белленсона, он собрал свое приложение на выходных. Он знал достаточно о генетике и компьютерном программировании, чтобы написать алгоритм и найти домен для него онлайн. «Генетика и биоинформатика повзрослели — учителя больше не могут их контролировать» — говорит он.
