Малибу - Если бы вы у вас были обнаружены признаки болезни Альцгеймера на ранней стадии, вы хотели бы знать об этом?
Этот вопрос будет все чаще волновать все больше людей по мере того, как ученые находят новые способы диагностики нейродегенеративных заболеваний еще до появления серьезных симптомов. Однако, излечить или предотвратить эти заболевания ученые все еще не могут.
56-летней Линде Дангаард (Linda Dangaard) сделали спинномозговую пункцию в прошлом году, и тест подтвердил подозрения на раннюю стадию болезни Альцгеймера. 70-летний Колин Дангаард (Colin Dangaard) считает то, что он позволил жене пройти тест, «самой большой ошибкой в жизни». Несмотря на то, что она активна, полна жизни и работает в семейном бизнесе по импорту седел в Малибу, диагноз стоил ей ее водительских прав, многих друзей и значительной части уверенности в себе, рассказал муж. «Ее золотые годы зрелости омрачены диагнозом. Думаю, это - жестоко, потому что никто не может ничего сделать по этому поводу».
«Кажется, будто в моей жизни взорвалась бомба», - сообщила Дангаард и призналась, что иногда путается и повторяется. «Иногда я задаюсь вопросом, почему это случилось именно со мной. Я правильно ем, занимаюсь спортом, и больше ни у кого в моей семье нет этой болезни».
Ранее единственным способом подтвердить диагноз Альцгеймера было вскрытие, когда характерные для заболевания бляшки и клубки обнаруживались в тканях мозга. Врачи диагностировали болезнь на основе симптомов после проверки других возможных причин. Но эксперты считают, что бляшки и клубки начинают формироваться за 10-20 лет до появления первых симптомов болезни.
Появились новые тесты, которые позволяют выявлять подобные мозговые изменения на ранней стадии. Скоро должны появиться еще более продвинутые тесты. В прошлом месяце администрация по контролю за пищевыми продуктами и лекарственными препаратами США (Food and Drug Administration) одобрила использование радиоактивного красителя Amyvid, который делает бляшки видимыми на позитронно-эмиссионной томографии. Ожидается, что краситель появится этим летом.
Спинномозговая пункция, через которую прошла г-жа Дангаард, выявляет изменения в жидкости костного мозга, которые связаны с бляшками и клубками. Тест доступен уже несколько лет, но используется по большей части в исследованиях.
Ни один тест не оплачивается частной или государственной медицинской страховкой Medicare, и ни один тест не является окончательным. Отрицательные результаты снижают вероятность того, что когнитивные нарушения связаны с болезнью Альцгеймера. Но у около 20% - 30% человек в возрасте старше 65-ти лет присутствуют бляшки в мозгу, и при этом когнитивные нарушения не наблюдаются . Неясно, разовьется ли у них болезнь когда-либо в будущем.
Генетические тесты могут выявить генные изменения, которые повышают риски заболевания Альцгеймером в несколько раз. Одна редкая вариация почти гарантирует, что носитель окажется под влиянием болезни Альцгеймера в раннем возрасте, а у его потомков - 50% вероятность унаследования заболевания. Исследователи сейчас тестируют лекарство, которое сможет предотвратить появление болезни Альцгеймера в большом колумбийском клане, который обладает именно этой генной вариацией. Как и во время многих других исследований, членам семьи не сообщат, у кого она есть, а у кого – нет, так как подобная информация без эффективных методов лечения может иметь разрушительный эффект.
По мнению экспертов, в случае с пациентами, которые уже испытывают проблемы с памятью, есть и другие этические проблемы. Медицинское обследование пройти стоит, так как некоторые поддающиеся лечению проблемы могут вызвать симптомы, схожие с деменцией. Как только все другие возможные диагнозы отметены, невропатолог Джон Рингман (John Ringman) из Университета Калифорнии в Лос-Анджелесе обычно спрашивает у пациентов с умеренными когнитивными нарушениями о том, хотят ли они узнать о возможном прогрессировании их состояния в болезнь Альцгеймера, несмотря на то, что знание это не изменит ничего в лечении.
«Некоторые говорят: “Доктор, мы хотим знать все”. Некоторые говорят: “Если это не повлияет на лечение, я хочу просто наслаждаться своей жизнью», - отметил Рингман.
Сестра г-жи Дангаар, Дон Кофи (Dawn Coffee), сообщила, что Линда сама несколько лет была обеспокоена тем, что начала повторять одни и те же фразы. Кофи и их мать – все работают в бизнесе Дангаард – поддержали ее стремление узнать, что происходит.
Врач обнаружил, что у нее серьезная недостаточность витамина В-12, что похоже на симптоматику болезни Альцгеймера. Инъекции витамина В-12 немного помогли, однако когда симптомы вернулись, она решила отправиться к невропатологу Полу Дадли (Paul Dudley). Он провел дополнительные тесты, включая две магнитно-резонансные томографии (МРТ), которые ничего не показали, и посоветовал им обратиться в Университет Калифорнии для окончательного диагноза. Тем не менее, доктор Дадли нашел достаточно доказательств деменции, после чего, согласно калифорнийским законам, проинформировал об этом государственные органы. Это привело к тому, что Линду Дангаар лишили водительских прав.
В Университете Калифорнии госпожа Дангаард показала плохие результаты в тестах на память и распознавание слов. Но ее возраст и состояние не были типичны для людей, страдающих болезнью Альцгеймера, поэтому доктор Рингман посоветовал спинномозговую пункцию. «Я хотел убедиться, что ничего не упускаю из вида», например, инфекцию или воспаление жидкости костного мозга, добавил он. (Доктора Рингман и Дадли получили разрешение госпожи Дангаард обсуждать ее случай). В ходе спинномозговой пункции было обнаружено, что уровень белка бета амилоида и тау «совпадает с показателями болезни Альцгеймера», добавил он. Учитывая ее показатели в когнитивных тестах, «я бы сказал, что она находится не на ранней стадии – у нее значительная деменция».
Г-н Дангаард оспаривает тот факт, что у его жены серьезные когнитивные нарушения, и считает, что диагноз причинил больше вреда, чем сама болезнь. «Действительно, она не может заниматься сложными заказами, за которые раньше отвечала в нашем бизнесе, но существует масса других дел, которые она великолепно выполняет», - заявил он.
Потеря водительских прав далась особенно тяжело. «В Калифорнии это сродни домашнему аресту», - отметил он. Г-жа Дангаард попыталась получить водительские права, но провалила теоретическую часть экзамена. Ее муж считает, что в этом виноват стресс от ситуации, так как она ошиблась всего в одном или двух вопросах из 220, когда он тестировал ее дома. «Он решает судоку лучше меня», - отмечает он.
Г-жа Дангаард шутит, ее память кратковременна. «Я поняла, что если буду проходить эти тесты постоянно, они в какой-то момент отложатся в моей долговременной памяти, и я сдам экзамен без проблем». На вопрос, страдает ли она болезнью Альцгеймера, Дангаард отвечает: «Думаю, мои “провода” подсоединены немного неправильно, но знать о болезни – хуже, чем иметь ее».
«Диагноз точно никак не помогает людям, которые страдают этим заболеванием. Он просто ломает дух», - считает ее муж.
Ее сестра придерживается иного мнения. «Я очень люблю свою сестру. Мы были лучшими друзьями всю нашу жизнь. Но ее состояние ухудшается, а ее муж просто отрицает болезнь», - считает г-жа Кофи, которая также отметила, что разные мнения о состоянии сестры привели к разладу в семье.
Эксперты по уходу за людьми, страдающими болезнью Альцгеймера, говорят, что ситуация, в которой члены семьи спорят по поводу болезни, традиционна. Также для страдающих этой болезнью типична функциональность в некоторых сферах жизни и ухудшение - в других. «Пациенты зачастую очень стараются это компенсировать, но наступает момент, когда они больше не могут этого скрывать», - считает Лори Блисс (Lori Bliss), менеджер по уходу в Senior Concerns, негосударственной организации в Калифорнии, которая помогает пожилым людям с особыми нуждами.
Каким бы разрушительным ни был ранний диагноз, он дает семьям возможность подготовиться и позволяет пациентам участвовать в решении финансовых, юридических и медицинских вопросов. Развитие болезни зачастую непредсказуемо. Некоторые люди продолжают работать и остаются независимыми в течение многих лет после диагноза. «Семьи должны позволять людям с болезнью Альцгеймера делать столько, сколько они могут, и служить для них «подстраховкой», - считает Норма Фезерстон (Norma Featherston), старший консультант по уходу в Ассоциации болезни Альцгеймера в Вентуре, штат Калифорния. Активность и вовлеченность в социальную жизнь крайне необходимы для благополучия пациентов, особенно на ранних стадиях, добавляет она.
С этим согласны все, кто вовлечен в ситуацию Линды Дангаард. «Я хочу, чтобы она полноценно проживала каждый день и была счастлива, насколько это возможно», - говорит ее муж.
