Генный блюз

Аутизм, как подтвердит всякий, кто когда-либо брался писать на эту тему, - это вопрос, обсуждение которого всегда вызывает бурную реакцию. Поэтому неудивительно, что недавно опубликованные в журнале Nature результаты исследования, подтвердившего прямую зависимость между возрастом родителей и риском развития аутизма и шизофрении у детей, привлекли внимание огромного количества читателей. Удивительно то, что эта новость, которую один из авторов исследования назвал «в каком-то смысле частью оборотной стороны жизни», затмила собой смысл главного открытия ученых, а именно: в настоящее время генетическое здоровье рода человеческого подвергается серьезной опасности.

В ходе исследования Кари Штефанссон (Kari Stefansson) и команда экспертов, работавшие на базе исландской компании Decode Genetics, использовали метод генетического секвенирования с целью доказать, что примерно 97% вновь возникающих мутаций связаны с возрастом отца. Эти новые мутации появляются в процессе обновления яйцеклеток и клеток спермы. Поскольку женщины, рождаясь, уже имеют в запасе определенное количество яйцеклеток в яичниках, мать передает своему ребенку в среднем 15 вновь появившихся мутаций - независимо от того, сколько ей лет. Мужские клетки, вырабатывающие сперму, напротив, постоянно делятся, и в результате - количество спонтанных мутаций со временем увеличивается.

По социологическим и экологическим причинам мужчины живут дольше и могут обзаводиться детьми, будучи уже в преклонном возрасте. Эта тенденция в совокупности с тем фактом, что мы живем в эпоху ослабления влияния естественного отбора, означает, что Штефанссон и его коллеги, возможно, обнаружили важнейший фактор в развитии человеческого генома - новые мутации, вызванные старой спермой. Бывает, что мутации приводят к положительным результатам, но с гораздо большей долей вероятности они могут оказаться вредными – это значит, что вызванные ими изменения, скорее всего, будут чрезвычайно негативными.

«Это действительно пугает», - сказал в прошлый четверг Алексей Кондрашов, биолог-эволюционист из Мичиганского университета. В своих комментариях к опубликованному в журнале Nature докладу компании Decode Кондрашов упомянул об угрозе неизбежного «ухудшения здоровья населения». Вероятнее всего, это ухудшение уже идет полным ходом. Если вы сопоставите результаты исследования PLOS ONE 2009 года, в рамках которого эксперты изучали связь меду преклонным возрастом отца и снижением показателей социального и познавательного поведения у детей, с результатами, полученными компанией Decode, вы получите весьма правдоподобный сценарий, вызывающий массу тревог.

«С одной стороны - диагноз аутизма и шизофрении. С другой стороны, у отца преклонного возраста может появиться совершенно нормальный ребенок – в том смысле, что у него не будет такого диагноза – но его IQ будет равняться уже 108, а не 110, - пишет Кондрашов, уточняя, что эта гипотеза подтверждается результатами его собственного исследования поколений дрозофил.- Это значит, что мы имеем дело с проблемой, которая приведет к серьезным для общества последствиям только спустя несколько поколений». За последние несколько десятилетий эти изменения, вероятнее всего, оставались незамеченными в силу улучшения качества окружающей среды – «отказ от краски, содержащей свинец, уменьшение количества инфекций, снижение случаев недоедания и так далее» - однако, Кондрашов, по его собственным словам, «искренне полагает, что наш генофонд ухудшается».

Поскольку результаты исследования не могут остаться незамеченными, необходимо организовать дискуссию вокруг некоторых вопросов, которые оно поднимает. Стоит ли тинэйджерам замораживать свою сперму с целью последующего ее использования? Будут ли тоталитарные режимы пытаться ввести то, что Кондрашов назвал «мягкой и ненавязчивой евгеникой» - как в случае с Сингапуром, где женщины, имеющие хорошее образование, получили возможность рожать большее количество детей? Если они попытаются это сделать, какой может быть оценка этого решения с точки зрения нравственности? Более прозаичный вопрос: должны ли пожилые отцы волноваться всякий раз, когда их дети отказываются играть со своими сверстниками или исследовать окружающий мир? Как пишет Кондрашов, в прошлом мир уже сталкивался с опасениями относительно генов, когда зародилась евгеника. Способность мужчин жить дольше и производить потомство позже  - это замечательно, однако научные знания – это тоже своего рода благословение, и результаты исследования компании Decode игнорировать нельзя.

Тем не менее, в настоящее время большая часть дискуссий опять начала сводиться к вопросу, который долгие годы преследует людей, когда речь заходит об этиологии аутизма – вопросу вины. Один отец, с которым я общался в Twitter и которому было почти 40 лет, когда появился на свет его сын, страдающий аутизмом, назвал новость об открытии компании Decode «ударом». Он добавил: «Теперь я чувствую, что ответственность за это лежит на мне». Тем временем, Ханна Браун из Daily Beast, автор книги о матерях, воспитывающих аутичных детей, назвала «скромным подарком» то, что теперь отцы, бросившие своих детей и жен и женившиеся на более молодых женщинах, должны испытать страх.

И, разумеется, существует также злобное, крикливое и хорошо организованное меньшинство, которое, несмотря на все доказательства обратного, настаивает на том, что в увеличении числа детей с диагнозом аутизм виновата вакцинация. Штефанссон считает такую одержимость «весьма странной». «Аутизм – это в известной степени наследственное заболевание»,- утверждает он.  Это означает, что в развитии этого психического расстройства «важную роль» играют унаследованные мутации. Сопоставьте этот факт с данными компании Decode по вновь появившимся мутациям, и, по словам Штефанссона, «заболевание оказывается довольно подробно описанным. Это лишний раз подтверждает, что теория ядовитых веществ, попадающих в организм в виде вакцин, несостоятельна».