Материалы ИноСМИ содержат оценки исключительно зарубежных СМИ и не отражают позицию редакции ИноСМИ
Достижения в области генетики позволяют более точно предсказывать, у кого разовьется то или иное заболевание, однако порой это знание не добавляет нам спокойствия.
Задолго до того, как стать нейрогенетиком в Кардиффском университете, доктор Ребекка Симс (Rebecca Sims) уже прекрасно знала, какое горе болезнь Альцгеймера может приносить в семьи.
"Болезнь Альцгеймера была у моего дедушки, так что я видела, как разрушается человек, который живет с этим недугом, - говорит она. – А еще у меня есть друзья, члены семьи которых страдали другими видами деменции".
Сама Симс только что завершила крупнейшее в истории генетическое исследование, посвященное болезни Альцгеймера и проведенное при международном сотрудничестве. О нем сообщили только на этой неделе. В ходе исследования в Кардиффе ученые рассмотрели геномы более 100 000 человек со всего мира, которые либо сами больны этим заболеванием, либо от него страдали их родители. Ученые хотели найти подсказки, которые помогли бы понять, почему именно эти люди оказались подвержены болезни Альцгеймера.
Все это делает Симс идеальным кандидатом для ответа на особенно побуждающий к размышлениям вопрос: если бы существовал тест, который мог бы показать вам, разовьется ли у вас болезнь Альцгеймера, вы бы прошли его?
И ее ответ — решительное нет. Во многом это связано с тем, что болезнь по-прежнему остается неизлечимой, несмотря на то, что многие десятилетия в исследования, ей посвященные, вкладывают миллиарды. "Это случалось в моей семье, но я не думаю, что сама хотела бы об этом знать, — говорит она. - На данный момент я не вижу, какая от этого польза, если честно. Сейчас не существует средства, которое могло бы мне помочь с болезнью, поэтому, думаю, лучше просто жить своей жизнью и не слишком беспокоиться об этом".
Но по мере того, как население Земли в среднем стареет, этот вопрос становится актуальнее и актуальнее. Так как мы все лучше понимаем генетические и экологические факторы, повышающие риск заболеть болезнью Альцгеймера, растет и вероятность, что скоро мы сможем предсказывать, разовьется она у какого-то человека или нет.
Эксперты по болезни Альцгеймера говорят, что благодаря исследованиям, мы теперь знаем в два раза с лишним больше генов, которые можно связать с этим недугом, повысив точность так называемых полигенных показателей риска, которые можно использовать, чтобы информировать людей о том, насколько они рискуют пострадать от болезни Альцгеймера.
В настоящее время Национальная служба здравоохранения Великобритании не проводит прогностических тестов по поводу болезни Альцгеймера. Но существует частное тестирование, включающее анализ слюны, который предлагает занимающаяся генетическими исследованиями компания 23andMe. Компания пытается выяснить процент вероятности болезни, определяя, есть ли у человека определенные варианты гена, называемого APOE, который тесно связан с болезнью.
Тем не менее, новая информация, полученная в ходе таких исследований, как научная работа Симс, может в ближайшие годы сделать подобные прогнозы гораздо более точными, хотя ученые пока и опасаются указывать, когда именно.
"Теперь у нас есть в общей сложности есть 94 гена, доказанно связанных с болезнью Альцгеймера, — говорит Рудольф Танзи (Rudolph Tanzi), профессор неврологии Гарвардской медицинской школы. - Мы и другие исследователи пытаемся использовать знания о всех генах болезни Альцгеймера, а также данные секвенирования всего генома пациентов с болезнью Альцгеймера и членов их семей с целью разработки надежной полигенной оценки риска развития болезни Альцгеймера, помимо APOE".
Некоторые люди, которым приходилось ухаживать за близкими членами семьи, больными этим недугом, считают, что владеть этой информацией может быть полезным, поскольку благодаря ей люди могли бы проще принимать определенные жизненные решения на более ранней стадии.
"Мне пришлось провести лучшие годы своей жизни с родителями, оба из которых страдали деменцией, и это был ад", — говорит Шерил Гирхарт (Cheryl Gearhart), 56-летняя дизайнер. – Они никак не продумали выход на пенсию, уход за собой в старости и не написали завещаний. Если бы такое тестирование было доступно для всех, это помогло бы им спланировать свое будущее".
Специалисты по медицинской этике проводят параллели между тем, когда человек знает о том, что он сильно рискует заболеть болезнью Альцгеймера, и когда он осведомлен о том же в отношении болезни Гентингтона – неизлечимого неврологического расстройства, вызванного дефектом одного гена, которое можно диагностировать еще до рождения. У людей с болезнью Гентингтона симптомы начинают проявляться ввозрасте от 30 до 50 лет.
"Когда у кого-то есть ген болезни Гентингтона, у него такой же или даже худший прогноз, чем при болезни Альцгеймера, — говорит Доминик Уилкинсон (Dominic Wilkinson), профессор медицинской этики в Оксфордском университете. – По болезни Гентингтона мы знаем, что есть люди, которые хотят иметь эту информацию, чтобы планировать свою жизнь. Будут ли они откладывать средства на пенсию или потратят свои сбережения на путешествия по миру? В любом случае важно, чтобы люди знали, во что они ввязываются, прежде чем проходить тест, который может раскрыть такую информацию. Некоторые, возможно, предпочтут прожить жизнь без нависшего над ними Дамоклова меча".
Одна из дополнительных сложностей, связанных с болезнью Альцгеймера, заключается в том, что гены составляют лишь 60-80 процентов от факторов, формирующих риск заболеть. Это означает, что ни один генетический тест не будет точным на 100 процентов. Компоненты окружающей среды, такие как достаточность когнитивной стимуляции в пожилом возрасте, а также диета, курение, физические упражнения и даже одиночество, представляют собой важные моменты, влияющие на развитие заболевания.
"Тут сложная картина, — говорит Симс. - Если генетически вы очень склонны к этому заболеванию, значит ли это, что у вас точно разовьется болезнь Альцгеймера? Ответ — нет, потому что, если на вас воздействуют факторы окружающей среды, которые оберегают вас, они могут смягчить суммарный эффект генов. И наоборот: возможно, с точки зрения генетики риск для вас низкий, но в вашей жизни при этом могут присутствовать по-настоящему сильные экологические факторы риска".
На данный момент наше понимание генетического ландшафта болезни преимущественно основано на информации, собранной среди белых европеоидов, а это означает, что такие тесты могут оказаться менее точными для людей других этносов. Тем не менее, ученые вроде Симс и Танци занимаются разработкой учитывающих гендерную и этническую принадлежность тестов, которые также включают данные об окружающей среде, а еще такие факты, как, например, является ли человек курильщиком на протяжении всей жизни или нет.
Симс считает, что эта дополнительная информация в сочетании с измерением уровня определенных белковых биомаркеров в спинномозговой жидкости — бесцветной жидкости в головном и спинном мозге — может однажды позволить ученым создать тест, который будет предсказывать риск развития болезни Альцгеймера с точностью более 90 процентов.
"Если в какой-то момент мы сможем объединить эти разные наборы данных, мы, вероятно, сможем более уверенно предсказывать, у кого разовьется эта болезнь", - говорит она.
Появится ли такой тест в рамках Национальной системы здравоохранения Великобритании, будет зависеть от того, сможет ли он принести клиническую пользу, позволив врачам начать лечение и предотвратить заболевание или замедлить его ход.
Многие специалисты по болезни Альцгеймера утверждают, что одна из причин, по которой ученые изо всех сил пытаются найти лекарства от этой болезни, заключается в том, что ее обычно начинают лечить слишком поздно, когда нейродегенерация уже началась. Если тестирование позволит нам выявлять пациентов из группы риска на несколько десятилетий раньше, то методы лечения, предотвращающие накопление токсичных белков в мозге, вполне могут оказаться гораздо более эффективными.
"Я верю, что скоро появятся рабочие методы лечения, а затем люди начнут массово проходить этот тест", — говорит Колин Мастерс (Colin Masters), исследователь болезни Альцгеймера из Мельбурнского университета. "Мы думаем над тем, чтобы использовать терапию антителами под названием адуканумаб у пациентов с доклинической формой болезни Альцгеймера, чтобы попытаться предотвратить появление симптомов".
Новые генетические варианты, выявленные в исследовании Симс, также указали на ряд новых потенциальных мишеней, которые следует лечить при этой болезни и которые, возможно, упускали из виду в прошлом. Иммунные клетки, называемые микроглия, которые участвуют в структурировании мозга и формировании и поддержании контактов между синапсами, а также помогают мозгу справляться с воспалением, по-видимому, более сильно затронуты при болезни Альцгеймера, чем считалось ранее.
"Исследование показало нам, что болезнь Альцгеймера связана не только с проблемой накопления токсичных белков в мозге, но во многом и с тем, как мозг борется с воспалением и приступами недугов", — говорит она.
Симс говорит, что, если некоторые из этих открытий можно будет использовать для разработки методов лечения болезни, она, возможно, пересмотрит свое мнение по поводу того, чтобы пройти тест на болезнь Альцгеймера.
"Если бы все изменилось и в какой-то момент у нас появились варианты лечения, я бы прошла тест и, возможно, стала бы принимать профилактические лекарства до появления симптомов, — говорит она. — Но мы до этого еще не дошли".
